سندرم گاردنر؛ همه‌چیز درباره این بیماری ژنتیکی نادر

سندرم گاردنر نوعی اختلال ژنتیکی نادر است. افراد مبتلا به این بیماری صدها پلیپ کولون (روده بزرگ)‌ دارند که ممکن است به سرطان کولون منجر شود. این افراد معمولا دندان اضافه و تومورهای غیرسرطانی در استخوان و روده و روی پوست دارند. در این مقاله درباره علت و علائم سندرم گاردنر و راه‌های تشخیص و درمان آن بیشتر توضیح می‌دهیم. تا انتهای مقاله با ما همراه باشید.

سندرم گاردنر چیست؟

سندرم گاردنر نوعی اختلال ارثی نادر است و زیرمجموعه‌ای از پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی است. هر فرد مبتلا حداقل یک والد بیولوژیکی دارد که به این بیماری مبتلاست. افراد متبلا به این سندرم معمولا رشد غیرطبیعی در بدنشان دارند مانند ضایعات چشمی در شبکیه و صدها پلیپ کولونی که ممکن است به سرطان کولون تبدیل شوند. همچنین ممکن است در استخوان، روده، پوست و سایر بافت‌های نرم خود تومورهای غیرسرطانی داشته باشند. این افراد در معرض بیماری‌های مختلف مثل سرطان هستند.

علت سندرم گاردنر

سندروم گاردنر نوعی اختلال ژنتیکی است که در افرادی با ژن ای‌پی‌سی (APC) غیرطبیعی ایجاد می‌شود. این ژن که ژن سرکوب‌کننده تومور است، رشد سلولی را تنظیم و از تقسیم‌شدن سریع سلول‌ها جلوگیری می‌کند. بیشتر افراد مبتلا به سندرم گاردنر حداقل یک والد بیولوژیکی دارند که به این بیماری مبتلاست.

در بعضی موارد، این سندرم به‌دلیل جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. یعنی هیچ‌کدام از والدین بیمار به سندرم گاردنر مبتلا نیستند و سابقه خانوادگی بیماری وجود ندارد.

علائم سندرم گاردنر

علائم سندرم‌ گاردنر در گذر زمان تغییر می‌کنند و ممکن است از دوران کودکی بروز کنند از جمله:

• تومورهای غیرسرطانی در استخوان و بافت‌های نرم؛
• مشکلات دندانی مثل داشتن دندان اضافی.

پلیپ‌های متعدد روده بزرگ علامت شایع سندرم گاردنر است. البته ممکن است این نشانه تا دوران نوجوانی و پیشرفت بیماری بروز نکند.

بیماری‌های مرتبط با سندروم گاردنر

احتمال ابتلا به بیماری‌های دیگر در افراد مبتلا به سندرم گاردنر بیشتر از سایر افراد است. بعضی از این عارضه‌ها عبارت‌اند از:

• دندان اضافه؛
• استئوما؛
• تومور دسموئید؛
• لیپوم؛
• فیبروم؛
• آدنوم؛
• کیست‌های اپیتلیالی (کیست‌های زیر پوست)؛
• هایپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه شبکیه (CHRPE) که بر شبکیه اثر می‌گذارد؛
• سرطان معده؛
• سرطان کبد؛
• سرطان کولون؛
• سرطان تیروئید؛
• سرطان غدد درون‌ریز.

تشخیص سندرم گاردنر

این بیماری علائم مختلفی دارد. پزشک با توجه به بعضی علائم می‌تواند بیماری را تشخیص دهد، از جمله:

• حداقل ۱۰۰ پولیپ در روده بزرگ؛
• سابقه خانوادگی ابتلا به این سندرم؛
• کیست، فیبروم و تومور دیسموئید در بافت نرم.

ممکن است پزشک از آزمایش‌های مختلفی برای تشخیص سندرم گاردنر استفاده کند، از جمله:

• آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص جهش در ژن ای‌پی‌سی. اگر افراد نزدیک خانواده شما به این بیماری مبتلا باشند، ممکن است پزشک آزمایش ژنتیک تجویز کند.
• سیگموئیدوسکوپی.
• اندوسکوپی.
• کولونوسکوپی.

تشخیص سندروم گاردنر معمولا در جوانی و حدود ۲۵سالگی انجام می‌شود، یعنی همان‌ زمانی‌ که پولیپ‌ها ایجاد می‌شوند.

علائم پولیپ‌های کولون

• خون‌ریزی مقعدی؛
• کم‌خونی بدون دلیل مشخص؛
• کاهش وزن بی‌دلیل؛
• درد شکمی (در بعضی موارد).

بیشتر افراد دارای پولیپ علائمی ندارند.

درمان سندرم گاردنر

سندرم گاردنر درمان قطعی ندارد، اما اقداماتی برای مهار بیماری انجام می‌شوند که به علائم فرد مبتلا بستگی دارند از جمله:

• ارزیابی‌های سالانه مثل ارزیابی تیروئید؛
• مصرف غذاهای سالم؛
• کاهش استرس؛
• ورزش‌کردن؛
• مصرف داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی مثل سالینداک؛
• مصرف مهارکننده کوکس-۲ (COX-۲) برای کاهش رشد پولیپ؛
• برداشتن دندان‌های اضافی و مرتب‌کردن دندان‌ها؛
• شیمی‌درمانی برای کوچک‌کردن تومور دیسموئید یا جلوگیری از رشد تومورهای غیرسرطانی؛
• انجام مرتب آزمایش‌های غربالگری سرطان؛
• استفاده از روش‌های جراحی برای برداشتن پولیپ‌های زیاد.

دو نوع روش جراحی هم وجود دارد، از جمله:

• کولکتومی برای خارج‌کردن بخشی‌ از کولون یا تمام آن. اگر آزمایش ۲۰ تا ۳۰ پولیپ را نشان دهد، ممکن است پزشک این روش را پیشنهاد کند.
• پروکتوکولکتومی برای برداشتن روده بزرگ و بیشتر رکتوم.

پیشگیری از سندروم گاردنر

سندرم گاردنر نوعی بیماری ژنتیکی است که نمی‌توان از آن پیشگیری کرد، اما آزمایش‌های خاص غربالگری سرطان و مداخلاتی مثل جراحی‌های خاص ممکن است احتمال پیشرفت سرطان کولون و سایر سرطان‌های وابسته را کم کند. اگر سندرم گاردنر دارید، درباره آزمایش‌های غربالگری مناسب با پزشک صحبت کنید.

زندگی با سندرم گاردنر

شما می‌توانید با این سندرم به زندگی خود ادامه دهید، اما جراحی مربوط به این بیماری ممکن است سبک زندگی شما را تغییر دهد. کولکتومی مسیر حرکت غذا در لوله گوارش را تغییر می‌دهد. بعضی از انواع کولکتومی بر شیوه حمام‌کردن اثر می‌گذارد. اگر عمل پروکتوکولکتومی انجام دهید، مسیر جدیدی برای خروج مدفوع ایجاد می‌شود.

طول عمر افراد مبتلا

سندرم گاردنر مشکلات مختلفی ایجاد می‌کند که بعضی از آنها جدی‌ترند و سندروم گاردنر درمان‌نشده ممکن است موجب سرطان کولون شود و زندگی بیمار را کوتاه کند. جراحی برداشتن پولیپ‌های کولون ممکن است احتمال ابتلا به سرطان کولون را کاهش دهد. بر اساس تحقیقات، تمام افرادی که پروکتوکولکتومی می‌کنند، می‌توانند تا ۵ سال بعد از تشخیص بیماری زنده بمانند.

خودمراقبتی

اگر سندرم گادرنر دارید، لازم است بدانید که حتی در دوران جوانی ممکن است به سرطان کولون مبتلا شوید. آزمایش‌های منظم غربالگری سرطان و درمان احتمال ایجاد سرطان را کاهش می‌دهد. همچنین ممکن است در مراحل اولیه سرطان را تشخیص دهید که درمان آن راحت‌تر است.

زندگی با سندرم گاردنر ساده نیست. ممکن است به غربالگری های منظم نیاز داشته باشید یا به درمانی نیاز داشته باشید که سبک زندگی شما را تغییر می‌دهد. اگر در این باره نگرانید، با پزشک صحبت کنید.

زمان مراجعه به پزشک

اگر متوجه تغییراتی در بدنتان شدید که مانند علائم جدید سندروم گاردنرند، مثل توده جدید یا خون در مدفوع، به پزشک مراجعه کنید.

شما بگویید

شما چقدر با سندرم گاردنر آشنایی دارید؟ آیا در اطرافیانتان کسی به این بیماری مبتلاست؟ در صورت تمایل، می‌توانید تجربه و نظرتان را در قسمت ارسال دیدگاه برایمان بنویسید و این مطلب را از طریق شبکه‌های اجتماعی با دوستانتان به اشتراک بگذارید.

گامی برای تسلط شما بر مهارت‌های برقراری ارتباط

هشدار! این مطلب صرفا جنبه آموزشی دارد و برای استفاده از آن لازم است با پزشک یا متخصص مربوطه مشورت کنید. اطلاعات بیشتر