سندرم نونان؛ همه‌چیز درباره این بیماری ژنتیکی

سندرم نونان نوعی بیماری ژنتیکی است که بر بسیاری از بخش‌های بدن جنین اثر می‌گذارد. این بیماری علائم بسیار متنوعی دارد، بااین‌حال علائم رایج بیماران مبتلا به سندرم نونان شکل غیرطبیعی صورت، قد کوتاه و مشکلات قلبی هستند. تشخیص زودهنگام و درمان علائم این بیماری را کاهش می‌دهد و از عوارض جانبی آن جلوگیری می‌کند. برای کسب اطلاعات بیشتر درباره سندرم نونان تا انتهای مقاله با ما همراه باشید.

سندرم نونان چیست؟

سندرم نونان نوعی بیماری ژنتیکی است که به روش‌های مختلف روی جنین اثر می‌گذارد. بیشتر کودکان مبتلا به سندرم نونان علائم خفیفی دارند، اما بعضی هم دچار علائم شدید می‌شوند. علائم بیماری معمولا شامل شکل غیرطبیعی صورت مثل پیشانی بلند، چشم‌های گشاد، گوش‌های پایین‌تر از حد معمول و گردن کوتاه است. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم نونان با مشکلاتی مثل قد کوتاه، مشکلات چشمی، کاهش حجم عضله و بیماری مادرزادی قلب دست‌وپنجه نرم می‌کنند.

هرچند سندرم نونان درمان ندارد، پزشکان می‌توانند تا حدی سلامت کودک را حفظ کنند. همچنین پزشک کمک می‌کند تا از عوارض بیماری و بروز زودهنگام آن جلوگیری کنید تا کودک زندگی کامل و فعالی داشته باشد.

بیماری‌های مشابه سندرم نونان

سندرم نونان به گروهی از بیماری‌های مشابه به‌نام راسوپاتی (RASopathy) تعلق دارد. تمام این بیماری‌ها نوع مشابهی از رشد و تکوین غیرطبیعی سلول را ایجاد می‌کنند و علائم مشابهی دارند.

• سندرم قلبی-صورتی-پوستی (cardiofaciocutaneous syndrome)؛
• سندرم کاستلو؛
• نوروفیبروماتوز نوع ۱؛
• سندرم لجیوس؛
• سندرم نونان با لنتیژین‌های متعدد یا سندرم لئوپارد؛
• سندرم ترنر.

میزان شیوع سندرم نونان

نونان سندروم اختلال ژنتیکی شایعی است که از هر ۱۰۰۰ تا ۲۵۰۰ نفر، ۱ نفر به آن مبتلاست. به یاد داشته باشید که هر کسی ممکن است با سندرم نونان متولد شود. بااین‌حال حدود ۵۰درصد از افراد مبتلا به سندرم نونان والد مبتلا به بیماری دارند. در بیشتر موارد، ۵۰درصد احتمال دارد فرد مبتلا به سندروم نونان بیماری را به فرزند خود منتقل کند.

علت سندرم نونان

سندرم نونان بیشتر به‌علت تغییر (جهش) در ژن‌های خاص مربوط به رشد و تکوین بافت ایجاد می‌شود. این ژن‌های جهش‌یافته پروتئینی تولید می‌کنند که بیشتر از حد معمول فعال است و در رشد و تقسیم مناسب سلول اختلال ایجاد می‌کند.

در کل سندرم نونان به دو صورت ایجاد می‌شود:

• ارثی: بیماری از یک والد به کودک منتقل می‌شود؛
• جهش‌های خودبه‌خودی: بیماری بدون هیچ‌گونه سابقه خانوادگی ایجاد می‌شود.

آزمایش ژنتیک علت ابتلای ۸۰درصد از افراد مبتلا به نونان سندرم را مشخص می‌کند، اما در باقی موارد علت دقیق بیماری مشخص نمی‌شود.

علائم سندرم نونان

علائم سندروم نونان با توجه به بخش درگیرشده بدن، از خفیف تا تهدیدکننده زندگی متغیر است. بیشتر علائم در زمان رشد جنین درون رحم شروع می‌شوند یا قبل از ۱۱سالگی در کودک بروز می‌کنند.

ویژگی‌های ظاهری صورت کودکان مبتلا به سندرم نونان اغلب با افزایش سن کمتر به چشم می‌آید، از جمله:

• پیشانی بلند؛
• شکاف عمیق در میانه لب بالایی؛
• افتادگی پلک؛
• بینی صاف با پایه پهن و نوک برآمده؛
• پایین‌بودن گوش‌ها؛
• پوست شل روی گردن؛
• رنگ چشم آبی کم‌رنگ یا سبز؛
• چشم‌های پهن و متمایل به پایین که ممکن است متقاطع شوند.

علائم بالینی شایع این بیماری عبارت‌اند از:

• برآمدگی انگشتان پا یا پد انگشتان؛
• ناخن‌هایی با شکل غیرطبیعی یا بی‌رنگ؛
• گردن کوتاه با کاهش خط مو یا چین‌های پوستی اضافی؛
• قد کوتاه؛
• قفسه سینه فرورفته یا جناق برآمده.

بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم نونان اختلالات قلبی دارند، از جمله:

• نقص دیواره بین‌دهلیزی؛
• کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک؛
• تنگی شریان ریوی؛
• ورم پاها و دست‌ها؛
• افزایش آهسته وزن.

سندرم نونان ممکن است چنین مشکلاتی نیز ایجاد کند:

• مشکلات تنفسی مثل لارنگومالاسی؛
• تجمع مایع در دست‌ها و پاها؛
• تأخیر در رشد؛
• خون‌ریزی زیاد یا کبودی؛
• مشکل تغذیه؛
• بیضه نزول‌نیافته که در صورت درمان‌نشدن ممکن است موجب مشکلات باروری شود؛
• بلوغ دیررس؛
• خمیدگی ستون فقرات؛
• مشکلات بینایی یا شنوایی؛
• اختلالات زایمان که کلیه‌ها را درگیر می‌کند.

عوارض سندرم نونان

هرچند کودکان مبتلا به سندرم نونان ممکن است با قد طبیعی به دنیا بیایند، در بزرگ‌سالی کمتر از حد معمول رشد می‌کنند. حدود ۲۵درصد از مبتلایان ناتوانی یادگیری و بعضی از آنها ناتوانی ذهنی دارند. حدود ۱۰ تا ۱۵درصد از کودکان مبتلا به سندرم نونان به آموزش‌های خاص نیاز دارند. سندرم نونان ممکن است موجب تأخیر در رشد، مشکلات رفتاری یا اختلال گفتاری هم بشود.

احتمال ابتلا به سرطان خون غیرعادی دوران کودکی به‌نام لوسمی میلومونوسیتی نوجوانان (JMML) یا سایر سرطان‌های دوران کودکی در بعضی از کودکان مبتلا به سندرم نونان بیشتر است. البته به نظر می‌رسد خطر آن تا ۲۰سالگی به ۴درصد می‌رسد.

تشخیص سندرم نونان

پزشک معمولا در بدو تولد یا بلافاصله پس از آن با معاینه بالینی و بررسی علائم کودک به سندرم نونان شک می‌کند. همچنین ممکن است پزشک برای تأیید تشخیص و رد سایر بیماری‌ها آزمایش‌های ژنتیکی تجویز کند، از جمله:

درمان سندرم نونان

سندرم نونان درمان قطعی ندارد، اما روش‌هایی مؤثر برای مهار علائمش وجود دارند. تیم پزشکی با توجه به علائم بیماری و شدت آنها، برنامه‌های درمان را در نظر می‌گیرند، از جمله:

• استفاده از وسایلی مثل عینک یا سمعک؛
• رفتاردرمانی و گفتار درمانی؛
• حمایت‌های آموزشی برای ناتوانی یادگیری؛
• دارو برای کاهش مشکلات قلبی، مشکلات خونی و بهبود رشد آهسته؛
• درمان با هورمون رشد؛
• دارو یا جراحی برای مشکلات قلبی؛
• دارو یا انتقال خون برای درمان خون‌ریزی؛
• جراحی برای بیضه نزول‌نیافته؛
• درمان‌های حمایتی مانند درمان جامع برای لنف ادم.

در بعضی موارد پزشک جراحی را تجویز می‌کند. تشخیص اولیه برای دریافت درمان مؤثر و مراقبت‌های بعدی مهم است.

تیم پزشکی برای سندرم نونان

تیم درمان ممکن است شامل پزشکان مختلفی باشد، از جمله:

• متخصص بیماری‌های عروق؛
• متخصص اعصاب؛
• متخصص سرطان؛
• متخصص چشم؛
• متخصص ژنتیک؛
• متخصص قلب؛
• متخصص غدد؛
• متخصص کلیه؛
• متخصص پوست.

این تیم دارو و درمان را با توجه به شرایط کودک پیشنهاد می‌دهد.

پیشگیری از سندرم نونان

نمی‌توان کاری برای کاهش احتمال ابتلا به سندرم نونان انجام داد، زیرا این بیماری به‌سبب تغییرات ژنتیکی ایجاد می‌شود. بااین‌حال اگر در خانواده شما سابقه ابتلا به سندرم نونان وجود دارد، با متخصص ژنتیک صحبت کنید.

زندگی با سندرم نونان

اگر سندرم نونان مشکلات قلبی شدید ایجاد کند، کودک به جراحی و ارزیابی‌های بعدی نیاز دارد. تیم پزشکی گزینه‌های درمانی سریع و طولانی‌مدت را با شما در میان می‌گذارند.

شما بگویید

شما چقدر با سندرم نونان آشنایی دارید؟ آیا از نزدیک با فرد مبتلا به بیماری روبه‌رو شده‌اید؟ در صورت تمایل، می‌توانید تجربه و نظرتان را در قسمت ارسال دیدگاه برایمان بنویسید و این مطلب را از طریق شبکه‌های اجتماعی با دوستانتان به اشتراک بگذارید.

گامی برای تسلط شما بر مهارت‌های برقراری ارتباط

هشدار! این مطلب صرفا جنبه آموزشی دارد و برای استفاده از آن لازم است با پزشک یا متخصص مربوطه مشورت کنید. اطلاعات بیشتر