سندرم شخص سفت؛ همه‌چیز درباره بیماری سلین دیون

یکی از ناگوارترین اخبار سال ۲۰۲۳ خاموشی صدای سلن دیون، خواننده معروف تایتانیک، بود. هیولای وحشتناک سندرم شخص سفت که باعث سفتی و اسپاسم عضلانی می‌شود، باعث شد این خواننده برای همیشه با دنیای خوانندگی خداحافظی کند. از هر ۱میلیون نفر در دنیا، ۱ نفر به این بیماری خودایمنی عصبی نادر مبتلا می‌شود. در این مقاله، درباره این سندرم و علائم و روش‌های درمان آن می‌خوانید.

سندرم شخص سفت چیست؟

سندرم شخص سفت (Stiff person syndrome) نوعی اختلال خودایمنی نادر است که هم زنان و هم مردان در هر سنی ممکن است دچارش شوند. اثرات ناخوشایند این سندرم به‌شکل اسپاسم‌های عضلانی دردناک در ناحیه میانی بدن (عضلات تنه و شکم) ظاهر می‌شوند و به‌مرور زمان راه‌رفتن را برای فرد دشوار می‌کنند. اگرچه هنوز هیچ درمانی برای این عارضه وجود ندارد، نظارت پزشک متخصص و مهار علائم آن زندگی را برای بیمار آسان‌تر می‌کند.

انواع سندرم شخص سفت

۱. سندرم شخص سفت کلاسیک

اکثر بیماران به همین نوع مبتلا می‌شوند که با علائمی مثل سفتی و اسپاسم در عضلات کمر، پاها، بازوها و شکم همراه است. این افراد دچار اسپاسم عضلانی مکرر می‌شوند و هر روز درد می‌کشند.

۲. سندرم فرد سفت جزئی

این بیماری لزوما کل بدن فرد را درگیر نمی‌کند؛ خیلی وقت‌ها فقط روی یکی از اندام‌ها مثل ساق پا اثر می‌گذارد و اسپاسم‌ها فقط در همان ناحیه اتفاق می‌افتند.

۳. سندروم شخص سفت پلاس

این نوع یکی از انواع کمتر شایع این سندرم است که فرد مبتلا به آن با ترکیبی از ویژگی‌های سندرم کلاسیک و علائم اختلال عملکرد ساقه مغز مواجه می‌شود. این افراد دچار اسپاسم و سفتی عضلانی، ناهماهنگی، دوبینی و مشکلات گفتاری می‌شوند.

۴. انواع کمتر رایج

بعضی عارضه‌های دیگر هم در دسته اختلالات سندروم شخص سفت قرار می‌گیرند، اما شیوع کمتری دارند مانند انسفالومیلیت پیشرونده با سفتی و میوکلونوس (PERM)، آتاکسی مخچه‌ای غالب و سندرم همپوشانی.

رایج‌ترین علائم سندرم شخص سفت

انقباضات دردناک عضلانی و اسپاسم ناشی از سندروم استیف پرسن اغلب از پاها و کمر شروع می‌شود و نواحی شکم و بالاتنه مثل بازوها، گردن و صورت را درگیر می‌کند. بسته به اینکه کدام قسمت از بدن درگیر شده است، احتمال بروز این علائم وجود دارد:

• مشکل راه‌رفتن؛
• سفتی و اسپاسم مداوم در ناحیه کمر؛
• بی‌ثباتی و عدم تعادل بدن؛
• تنگی نفس در صورت آسیب قفسه سینه؛
• درد مزمن؛
• انحنای اغراق‌آمیز در ناحیه تحتانی کمر؛
• اضطراب و آگورافوبیا به‌خاطر ترس از اسپاسم؛
• مشکلات حرکت چشم مثل دوبینی؛
• مشکلات گفتاری.

علل ابتلا به سندرم فرد سفت

هنوز علت دقیق سندرم شخص سفت مشخص نشده است و فقط می‌دانیم که در این بیماری خودایمنی، سیستم ایمنی بدن به دلایل ناشناخته به سلول‌های سالم حمله می‌کند و آنها را از بین می‌برد. بدن بسیاری از افراد مبتلا به این سندرم علیه آنزیم گلوتامیک اسید آنتی‌بادی GAD تولید می‌کند، اما حتی وجود این آنتی‌بادی‌ها در بدن به معنی ابتلا به سندروم شخص سفت نیست. بر اساس تحقیقات، آنتی‌بادی‌های گیرنده گلیسین، آمفیفیزین و DPPX نیز ممکن است با سندرم استیف پرسن مرتبط باشند. با‌این‌حال برای آنکه قطعی‌تر درباره علت ابتلا به سندروم استیف پرسن اظهار نظر کنیم، تحقیقات بیشتری لازم است.

چه‌ افرادی بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری‌اند؟

درست مثل تمام بیماری‌های خودایمنی، احتمال ابتلا به سندروم شخص سفت نیز در زنان دو برابر مردان است و اگرچه بیشتر افرادی در بازه سنی ۳۰ تا ۴۰سالگی را درگیر می‌کند، ممکن است در هر سنی بروز کند. افراد مبتلا به سایر بیماری‌های خودایمنی مثل دیابت نوع ۱، مشکلات تیروئید، بیماری پیسی (ویتیلیگو) و سلیاک بیشتر از سایر افراد در معرض ابتلا به این سندرم قرار دارند.

روش تشخیص سندرم استیف پرسن

از‌آنجا‌که علائم این سندرم نادر شبیه روماتیسم ستون فقرات، عارضه ناگوار ام اس و سایر بیماری‌های خودایمنی است، تشخیص آن سخت و نیازمند انجام مراحل متعدد است. پزشک ابتدا درباره علائم مشکوک می‌پرسد و بعد از معاینه فیزیکی و عصبی، برای تأیید تشخیص خود، آزمایش‌های زیر را تجویز می‌کند:

• آزمایش آنتی‌بادی: در آزمایش خون وجود آنتی‌بادی‌های GAD، سایر آنتی‌بادی‌های مرتبط و علائمی که نشانگر تایید یا رد بیماری‌های دیگر باشند، بررسی می‌شوند.
• الکترومیوگرافی: در این تست فعالیت الکتریکی عضلات اندازه‌گیری می‌شود.
• پونکسیون کمری: در این آزمایش، پزشک بخشی از مایع کانال نخاع را برمی‌دارد تا وجود آنتی‌بادی GAD را بررسی کند.

مهار و درمان سندروم فرد سفت

این بیماری درمان قطعی ندارد و فقط می‌توان با تسکین علائم آزاردهنده آن، کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشید. از‌ طرفی انواع مختلف این بیماری رویکردهای درمانی متفاوتی دارند. از این‌ رو تیم درمان که شامل متخصصان مغز و اعصاب، متخصصان فیزیوتراپی، متخصصان توانبخشی، گفتاردرمانگران و متخصصان سلامت روان است، بهترین برنامه درمانی را به بیمار توصیه می‌کند.

۱. داروهای تسکین‌دهنده علائم

پزشک به افراد دچار سندرم شخص سفت در وهله اول داروهای مهار اسپاسم می‌دهد تا سفتی و درد ناشی از گرفتگی‌های عضلانی را کم‌رنگ‌ کند. بعضی از این داروها عبارت‌اند از:

• شل‌کننده‌های عضلانی دهان مانند دیازپام، کلونازپام، باکلوفن یا تیزانیدین.
• داروهای ضددرد عصبی برای مهار انتقال‌دهنده‌های عصبی GABA مانند گاباپنتین، پره گابالین و تیگابین.
• سم بوتولینوم برای قطع اسپاسم.
• مهارکننده‌های بازجذب سروتونین (SSRI) برای رفع علائم فیزیکی ناشی از اضطراب.

۲. داروهای سرکوب سیستم ایمنی

هدف از مصرف این داروها اصلاح یا حتی سرکوب سیستمی ایمنی است تا قدرت کافی برای آسیب‌زدن به سلول‌های سالم را نداشته باشد. چند نمونه از این داروها عبارت‌اند از:

• تزریق ایمونوگلوبولین داخل‌وریدی یا زیرجلدی؛
• تبادل پلاسما (پلاسمافرزیس)؛
• سرکوب‌کننده‌های داخل‌وریدی سیستم ایمنی مثل مانند ریتوکسیماب؛
• سرکوب‌کننده‌های خوراکی سیستم ایمنی مثل مایکوفنولات موفتیل، آزاتیوپرین.

۳. درمان‌های مکمل

درمان‌های غیردارویی در کنار داروهای مختلف ممکن است برای مهار علائم سندروم شخص سفت بسیار مفید باشند، مانند:

• فیزیوتراپی با تمرکز بر تمرینات کششی، تکنیک‌های میوفاشیال (دیپ تیشو یا بافت عمیق)، تمرین تعادل و راه‌رفتن، فراصوت‌درمانی و گرمادرمانی.
• آب‌درمانی.
• استفاده از پد گرمایشی.
• تحریک الکتریکی عصب از طریق پوست.
• دست‌کاری استئوپاتیک (استخوان‌درمانی).
• ورزش چی کونگ.
• دست‌کاری ستون فقرات (کایروپراکتیک).
• ماساژ.
• یوگا.
• طب سوزنی.
• طب فشاری (فشاردرمانی).
• تمرینات پیلاتس.
• رفتاردرمانی شناختی.

هریک از این روش‌های درمانی می‌توانند اثرات متفاوتی بر افراد مبتلا به سندرم شخص سفت بگذارند و تک‌تک آنها (به‌تشخیص پزشک) ارزش امتحان‌کردن را دارند. در کل بهترین درمان برای این عارضه ترکیبی از روش‌های درمانی دارویی و غیردارویی است که شدت علائم را به‌مرور زمان به حداقل می‌رساند.

سؤالات پرتکرار

۱. آیا فرد مبتلا به سندرم شخص سفت به ویلچر نیاز دارد؟

بستگی به میزان پیشرفت بیماری دارد. برخی از بیماران در مراحل پیشرفته‌تر این عارضه برای راه‌رفتن و حرکت به کمک نیاز دارند.

۲. آیا سندرم فرد سفت کشنده است؟

مرگ ناشی از سندرم فرد سفت خیلی نادر است و معمولا ناشی از خود بیماری نیست، بلکه بر اثر لخته‌شدن خون یا عفونت‌ زخم به‌خاطر بی‌حرکتی اتفاق می‌افتد.

۳. رژیم غذایی و سبک زندگی چه تأثیری بر سندروم فرد سفت دارند؟

انتخاب سبک زندگی متعادل، حفظ تحرک و داشتن رژیم غذایی سالم از مهم‌ترین روش‌های مهار بیماری‌های خودایمنی‌اند و اثر مثبت درمان‌های دارویی و غیردارویی را تقویت می‌کنند.

۴. چه زمانی برای سندرم استیف پرسن به پزشک مراجعه کنیم؟

به‌محض مشاهده اولین علائم مشکوک این بیماری، به پزشک مراجعه کنید تا ضمن تشخیص قطعی، نظارت درازمدت بر سلامت آغاز شود.

۵. فرد مبتلا به سندروم شخص سفت چقدر عمر می‌کند؟

۶ تا ۲۸ سال بعد از مشاهده اولین علائم.

کلام آخر

سندروم فرد سفت جزو بیماری‌های خودایمنی است و برای جلوگیری از آن کاری از دستمان برنمی‌آید. از‌آنجا‌که با شدت‌یافتن بیماری توانمندی فرد برای انجام فعالیت‌های روزمره کمتر و احتمال نیاز به عصا، واکر یا ویلچر بیشتر می‌شود، توصیه می‌کنیم به‌محض مشاهده علائم به پزشک مراجعه و روند درمان را آغاز کنید. اگرچه هنوز روشی برای درمان قطعی این بیماری وجود ندارد، می‌توان به روش‌های مختلف علائم آزاردهنده آن را تسکین داد و در درازمدت با آن کنار آمد.

شما بگویید

چقدر درباره سندروم شخص سفت می‌دانید؟ اگر این سندرم را در اطرافیان خود دیده‌اید و چیزهای بیشتری درباره‌اش می‌دانید، حتما در بخش نظرات برایمان بنویسید.

گامی برای تسلط شما بر مهارت‌های برقراری ارتباط

هشدار! این مطلب صرفا جنبه آموزشی دارد و برای استفاده از آن لازم است با پزشک یا متخصص مربوطه مشورت کنید. اطلاعات بیشتر