شناسایی عامل سلولی دیابت نوع یک با کمک ابزارهای ژنتیکی

به گزارش فیز، دیابت نوع یک، بیماری خودایمنی پیچیده است که با اختلال و از دست‌دادن سلول­‌های بتای لوزالمعده که انسولین تولید می‌کنند و با افزایش قند خون (قند خون بالا) شناسایی می‌شود، این بیماری به بدن آسیب می­‌رساند و می­‌تواند مشکلات جدی دیگری برای سلامتی مانند بیماری قلبی و از دست‌دادن بینایی ایجاد کند. شیوع دیابت نوع یک کمتر از نوع دو است، اما شیوع آن در حال افزایش است. مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری­‌های ایالات‌متحده پیش‌بینی می­‌کند، ۵میلیون آمریکایی تا سال ۲۰۵۰ به دیابت نوع یک مبتلا می­‌شوند. در حال حاضر، هیچ درمانی به جز کنترل بیماری وجود ندارد.

مکانیسم­‌های دیابت نوع یک از جمله چگونگی ایجاد خودایمنی، به خوبی درک نشده است. از آنجا که این بیماری یک مولفه ژنتیکی قوی دارد، در سال­‌های اخیر مطالعات متعددی مرتبط با ژنوم (GWAS) انجام شده است که در آن محققان کل ژنوم افراد با بیماری یا شرایط مشابه را مقایسه می­‌کنند و به دنبال تفاوت در کد ژنتیکی هستند که ممکن است با آن بیماری یا شرایط مرتبط باشد.

در مورد دیابت نوع یک، انواع شناخته‌شده در معرض خطر تا حد زیادی در مناطق بدون کدگذاری ژنوم پیدا شده است. در این مطالعه، محقق ارشد، دکتر کایل گالتون، استادیار بخش اطفال در دانشکده پزشکی سن دیگو و همکاران وی داده‌­های مطالعات مرتبط با ژنوم را با نقشه‌های اپی­ژنومیک انواع سلولی موجود در خون محیطی و لوزالمعده ادغام کردند. نقشه‌­برداری اپی­ژنومیک جزئیات چگونگی و زمان روشن و خاموش شدن ژن­‌ها در سلول‌­ها را نشان می­‌دهد، بنابراین تولید پروتئین­‌های حیاتی برای عملکردهای خاص سلول مشخص می­‌شود.

به‌ویژه، محققان بزرگترین مطالعات مرتبط با ژنوم دیابت نوع یک را انجام دادند، ۵۲۰ هزار و ۵۸۰ نمونه ژنوم را تجزیه‌وتحلیل کردند تا ۶۹ علامت ارتباط جدید را شناسایی کنند. سپس آنان ۴۴۸ هزار و ۱۴۲ عنصر تنظیم‌کننده یک‌طرفه (توالی DNA بدون کدگذاری در ژن یا نزدیک آن) را در انواع لوزالمعده و سلول­‌های خون محیطی ترسیم کردند.

گالتون گفت: «با تلفیق این دو روش، ما توانستیم کارکردهای خاص نوع سلول را در انواع بیماری­‌ها شناسایی کرده و نقش سببی پیش‌بینی‌کننده‌ای را برای سلول­‌های برون­‌ریز لوزالمعده در دیابت نوع یک کشف و آن را به‌صورت آزمایشی تایید کنیم.»

شایان‌ذکر است، سلول­‌های برون­‌ریز لوزالمعده آنزیم­‌های ترشح شده در روده کوچک را تولید و به هضم غذا کمک می­‌کنند.

دکتر مایک سندر، همکار تحقیق، استاد بخش‌­های کودکان و پزشکی سلولی و مولکولی در دانشکده پزشکی سن دیگو و مدیر مرکز تحقیقات دیابت کودکان گفت: این یافته­‌ها جهش بزرگی در درک علل دیابت نوع یک است. وی این کار را  مطالعه‌ای برجسته توصیف کرد.

وی افزود: این یافته‌ها بدان معناست که اختلال در عملکرد سلول­‌های برون­‌ریز ممکن است یکی از عوامل اصلی ایجاد بیماری باشد. این مطالعه یک نقشه راه ژنتیکی ارائه می­‌دهد که از طریق آن می‌توانیم تعیین کنیم کدام ژن­‌های برون­‌ریز ممکن است در بیماری­‌زایی نقش داشته باشند.

یافته­‌های این تحقیق در ۱۹ ماه مه ۲۰۲۱ به‌صورت آنلاین در نشریه Nature منتشر شده است.

انتهای پیام