“سندرم زکی” چه نوع بیماری است؟

تیم دانشمندان علوم ژنتیک در موسسه ژنومیکس آژانس علوم، فناوری و تحقیقات در سنگاپور و موسسه پزشکی ژنتیک کودکان رادی، در سن دیه گو، کالیفرنیا، اسم ماها زکی پژوهشگر مصری و رئیس گروه ژنتیک بالینی در مرکز تحقیقات ملی را بر روی یک بیماری ژنتیکی جدید که باعث ایجاد ناهنجاری‌های زیادی در بیماران می‌شود به عنوان اولین کسی که این بیماری را شناسایی کرده، نهادند.

زکی در مورد این سندرم ژنتیکی می‌گوید: “سندرم زکی” از مادر و پدری که ناقل این بیماری هستند به ارث می‌رسد. این بیماری در قد کوتاه و اندازه کوچک سر و همچنین نقص در تشکیل بخشی از مغز، مشکل در ویژگی‌های صورت، ناهنجاری‌های چشم، ناهنجاری‌های قلبی و مشکلات در کلیه‌ها و اندام‌های کودکان ظاهر می‌شود.

او افزود: این سندرم در بازدید یک خانواده مصری از مرکز تحقیقات ملی کشف شد. من احساس کردم که این مورد مانند هیچ مورد دیگری از سندرم‌های ژنتیکی نیست که در طول بیش از ۳۵ سال کار در این زمینه تجربه کردم.

زکی ادامه داد: من این مورد را با جوزف گلیسون، پروفسور علوم اعصاب در موسسه پزشکی ژنتیک کودکان رادی در دانشکده پزشکی UCSD بحث کردم. من از سال ۲۰۰۶ در زمینه کشف ژن و پیشرفت در آسیب شناسی ژنتیک با او کار می‌کنم و ما در مورد انجام یک نظرسنجی ژنتیک برای تشخیص پتانسیل آن موافقت کردیم.

او گفت: با اسکن ژنتیکی از یک کودک، توانستیم وضعیت او را تشخیص دهیم. من احساس کردم که مشکل در این مورد در ابتدای جنین و ابتدای بارداری رخ داده است. پس از بحث و بررسی ما توانستیم ژن مسئول بیماری را شناسایی کنیم، که ژن WLS مسئول تشکیل پروتئینی است که رشد سلولی را تنظیم می‌کند و به شکل گیری طبیعی کودک کمک می‌کند و جنین در آن تحت تأثیر قرار می‌گیرد. 

نامگذاری سندرم

در مورد علت نامگذاری سندرم به نام آن، زکی توضیح داد که اولین خانواده تشخیص داده شده از مصر بودند و من اولین فردی بودم که رابطه‌ای بین این ژن و سندرم پیدا کردم. 

او تاکید کرد: با افزایش ازدواج‌های فامیلی در مصرموارد بسیار دیگری نیز وجود دارد. متأسفانه، این موارد ممکن است بدون شناسایی منتقل شوند. تعیین میزان گسترش آن در کشور دشوار است، به خصوص که یک بیماری نادر است.

گفتنی است ماها زکی، تحقیقات زیادی در زمینه بیماری‌های ژنتیکی دارد که تعداد آن‌ها به ۱۹۵ نفر رسیده است. او به دلیل تحقیقات خود در مورد چندین سندرم به عنوان عضو شبکه اروپایی ناهنجاری‌های مغزی در خاورمیانه و آفریقا انتخاب شد.

۲۳۵۲۳۳